Metoda detekcji: NGS
Kompleksowe rozwiązanie – od DNA do raportu klinicznego
Solidny panel diagnostyczny - regiony hotspot dla wielu genów diagnostycznych
Łatwy do użycia – brak potrzeby wcześniejszego doświadczenia w technikach NGS oraz doświadczenia bioinformatycznegono
Zestaw służy do diagnozowania raka jelita grubego oraz raka płuc z DNA wyizolowanego z FFPE. Zawiera panel wybranych obszarów hot-spotów, w których objawiają się mutacje decydujące o kierunku dalszego leczenia. Najważniejsze są mutacje w genach KRAS, NRAS i BRAF, w przypadku zmutowanych genów pacjent nie odnosi korzyści z leczenia anty-EGFR. Zestaw służy do przygotowania biblioteki próbek do sekwencjonowania na instrumencie Miseq i jest metodą sekwencjonowania amplikonu. Zestaw zawiera bezpłatne oprogramowanie do oceny ERMI. To oprogramowanie jest bardzo przyjazne dla użytkownika i nie wymaga żadnej wiedzy bioinformatycznej.
Próbki DNA przygotowuje się w dwuetapowej amplifikacji PCR. Docelowe regiony hotspot są amplifikowane podczas pierwszej multipleksowej reakcji PCR, a specyficzne dla próbki molekularne kody kreskowe są dodawane w drugiej uniwersalnej amplifikacji PCR. Poszczególne próbki biblioteki są oczyszczane, normalizowane, łączone i sekwencjonowane na platformie Illumina MiSeq®. Dane z sekwencjonowania są przetwarzane i analizowane przez oprogramowanie ERMI, a użytkownik może eksportować raport.
Parametry zestawu diagnostycznego
Panel genów w zestawie diagnostycznym ONCO Anti-EGFR:
KRAS |
chr 12 |
exon 3 |
exon 2 |
exon 4 |
|
BRAF |
chr 7 |
exon 11 |
exon 15 |
||
NRAS |
chr 1 |
exon 2 |
exon 3 |
exon 4 |
|
EGFR |
chr 7 |
exon 18 |
exon 19 |
exon 20 |
exon 21 |
PIK3CA |
chr 3 |
exon 21 |
|||
AKT1 |
chr 14 |
exon 3 |
|||
HER2 |
chr 17 |
exon 25 |
|||
SMAD |
chr 18 |
exon 12 |