Mutation Surveyor

Popis:
Mutation Surveyor® je výkonný software pro analýzu sekvenačních dat ze Sangerova sekvenování určený k rychlé a přesné identifikaci genetických variant přímo ze sekvenačních stop. Software využívá patentovanou technologii anti-correlation, která fyzicky porovnává sekvenační stopu vzorku s referenční stopou a umožňuje přesnější detekci variant oproti běžným metodám založeným pouze na vyhodnocení bazí.

Mutation Surveyor® je kompatibilní se soubory generovanými hlavními kapilárními elektroforetickými systémy, včetně Applied Biosystems Genetic Analyzers, Beckman CEQ a Promega Spectrum Compact CE System. Software umožňuje analýzu velkého množství Sangerových sekvenačních souborů a podporuje detekci SNP, homozygotních i heterozygotních inzercí a delecí (indel) a somatických mutací.

Software automaticky porovnává sekvenační data se vzorovými nebo referenčními sekvencemi, umožňuje anotaci variant, práci s referenčními GenBank soubory a poskytuje nástroje pro interpretaci výsledků. Součástí jsou také funkce pro detekci DNA metylace, analýzu mitochondriální DNA, kvantifikaci alel, správu variantní databáze a tvorbu vlastních reportů.

Vlastnosti:

• automatická analýza Sangerových sekvenačních dat
• detekce genetických variant přímo ze sekvenačních stop
• patentovaná anti-correlation technologie pro přesnější identifikaci variant
• detekce SNP
• detekce homozygotních a heterozygotních indel mutací
• detekce somatických mutací
• porovnání vzorku s referenční sekvencí
• automatické zarovnání sekvencí s referencemi GRCh37 a GRCh38
• anotace variant pomocí externích databází
• databáze znalostí variant (Variant Knowledge Database)
• analýza mitochondriální DNA
• detekce DNA metylace
• kvantifikace alel
• vlastní reporty výsledků
• správa uživatelů s auditní stopou
• nízká míra falešně pozitivních a falešně negativních výsledků

Použití:

• analýza mutací ze Sangerova sekvenování
• SNP analýza
• analýza indel mutací
• detekce heterozygotních variant
• detekce somatických mutací
• genetický výzkum
• molekulární diagnostika
• onkologický výzkum
• analýza mitochondriální DNA
• analýza DNA metylace
• validace genetických variant
• výzkum dědičných onemocnění