Geneticist Assistant

Opracowany dzięki współpracy Laboratorium Medycyny, Informatyków i Wydziału badań naukowych i zdrowia Mayo Clinic, Geneticist Assistant NGS interpretacyjny workbench jest unikalnym narzędziem do zarządzania, kontroli, wizualizacji, interpretacji i bazy wiedzy NGS sekwencjonowania danych całego egzonu lub konkretnych genów do celów identyfikacji potencjalnie patogenicznych wariantów związanych ze specyficznymi zmianami takimi jak dziedziczny rak okrężnicy itp.

Geneticist Assistant jest kompatybilny z danymi uzyskanymi ze wszystkich wiodących platform NGS łącznie z: Ion Torrent, Illumina i Roche. Program pracuje z plikami BAM i VCF oraz zawiera informacje z następujących źródeł:

Funkcjonalne przewidywanie informacji: 

SIFT, PolyPhen2, LRT, Mutation Taster, FATHMM, CADD & Mutation Assessor.

Stowarzyszenia chorób: 
ClinVar, OMIM & COSMIC

Chronione źródła:
PhyloP, GERP++, phastCons & SiPhy

Częstotliwość populacji:
1000 Genomes and Exome Variant Server

Dodatkowo posiada informacje z własnych baz danych takich jak Alamut and LOVD, które są łatwo dostępne za pomocą wbudowanych linków. Informacje z innych publikowanych, dostępnych baz danych można łatwo importować do workbench.

Nowa funkcja administracji zapewnia śledzenie w czasie rzeczywistym aktualnych statusów,  archiwalnych informacji, automatycznych powiadomień e-mail.

Unikalne narzędzia obejmują CAP Validation Assistance, automatyczny plik .BED builder, który automatycznie podkreśla obszary mające znaczenie kliniczne oraz  Positive Control Verification.  W połączeniu z NextGENe programem  mogą tworzyć całkowicie zautomatyzowane narzędzie pracy.

Wersje programu

Program jest dostępny w wersji lokalnej (z licencją na pamięci USB) i sieciowej. Zakupiona licencja jest ważna przez okres, na który została zakupiona. Program można zakupić z góry na kilka lat oraz na wybraną ilość użytkowników.