Geneticist Assistant

Popis:
Geneticist Assistant® je pokročilý software pro interpretaci genetických variant získaných z NGS sekvenování. Je určen pro efektivní správu, anotaci, filtrování a klinickou interpretaci variant v rámci genetických a diagnostických laboratoří.

Software podporuje data z hlavních NGS platforem, včetně Illumina® a Ion Torrent™, a pracuje se standardními formáty sekvenačních dat BAM a VCF. Je vhodný pro analýzu cílených genových panelů i dat z Whole Exome Sequencing (WES).

Geneticist Assistant® integruje informace z významných databází používaných při interpretaci genetických variant, včetně klinických databází ClinVar, OMIM a COSMIC, populačních databází gnomAD, 1000 Genomes, ExAC a Exome Variant Server a predikčních nástrojů pro hodnocení funkčního dopadu variant.

Software umožňuje kompletní pracovní postup od importu variant přes jejich filtrování a anotaci až po klasifikaci a tvorbu výsledných reportů. V kombinaci se softwarem NextGENe® poskytuje komplexní řešení od analýzy NGS dat až po jejich interpretaci.

Vlastnosti:

• Variant Database – správa, ukládání a organizace genetických variant pro opakované použití při interpretaci výsledků
• Variant Annotation – anotace variant pomocí klinických, populačních a predikčních databází pro vyhodnocení jejich významu
• Variant Filtering – pokročilé filtrování variant podle kvality, populační frekvence, klinického významu a dalších parametrů
• Sample Comparison – porovnávání vzorků a podpora analýzy rodinných studií, včetně Family a Trio analýz
• Copy Number Variant Analysis – podpora analýzy změn počtu kopií genomových oblastí
• Report Designer – tvorba přizpůsobitelných reportů podle požadavků laboratoře
• Quality Metrics – kontrola kvality dat a sledování parametrů důležitých pro interpretaci výsledků
• Patient Information Management – propojení vzorků s klinickými informacemi pacienta
• Coverage Monitoring – kontrola pokrytí vybraných genomických oblastí
• User Management – správa uživatelů, přístupových práv a auditní stopy
• BED File Builder – tvorba a správa oblastí zájmu pro cílené sekvenační panely

Použití:

• interpretace NGS variant
• Whole Exome Sequencing (WES)
• cílené genové panely
• klinická genetika
• diagnostika vzácných onemocnění
• onkologická genetika
• analýza germline variant
• analýza somatických variant
• rodinné a trio studie
• klasifikace genetických variant
• tvorba klinických reportů

Zjistěte více jak s produktem začít. 

Více informací a videí najdete zde.