Mutation Surveyor

Program Mutation Surveyor® jest niezawodnym i dokładnym narzędziem do sekwencjonowania DNA z plików Sanger sekwencjonowania generowanych przez analizatory genetyczne takie jak: Applied Biosystems, MegaBACE oraz Beckman CEQ systemy do elektroforezy. Program analizuje do 2000 plików Sanger sekwencji (.ab1, .RSD, .ESD & .scf) w 15 minut, Mutation Surveyor zapewnia doskonałą dokładność, czułość i niski stopień fałszywie pozytywnych i fałszywie negatywnych wyników w analizie DNA, łącznie z: poliformizmem pojedynczego nukleotydu (SNPs), insercjami i delecjami (INDELS), somatycznymi mutacjami w bezpośrednim sekwencjonowaniu, PCR sekwencjonowaniem, sekwencjonowaniem mitochondrialnego DNA oraz resekwencjonowaniem. Pakiet zawiera opatentowaną technologię anty-korelacji, która fizycznie porównuje badaną sekwencję do sekwencji referencyjnej, zapewniając dokładność do 99.5% Phred 20 dwukierunkowych sekwencji oraz czułość 5% podstawowego piku. Wraz ze zwiększoną dokładnością i czułością Mutation Surveyor oferuje wiele narzędzi dla naukowców i lekarzy, w tym zautomatyzowane pobieranie referencyjnych plików GenBank, detekcję i  dekonwolucję heterozygotycznych indeli, wykrywanie metylacji DNA, analizę sekwencji mitochondrialnego DNA, kwantyfikację alleli oraz różne opcje tworzenia raportów.

Mutation Surveyor software wersja 5.0 zawiera nowe funkcje mające na celu zwiększenie i zoptymalizowanie procesu wykrywania wariantów w Sanger sekwencjonowaniu. W wersji programu 5.0 zawarta jest również nowa wersja databazy, która pozwala użytkownikowi śledzić warianty w pozycji na chromosomie, wskazywać te fałszywie pozytywne, inne artefakty oraz wyszukiwać informacje o mutacjach z popularnych baz danych, takich jak dbSNP, dbNSFP, i COSMIC.

W Mutation Surveyor software version 5.0 zawarty jest również system zarządzania użytkownikami, który pozwala administratorowi nastawić hasło chronione nazwami użytkowników, kontrole praw dostępu oraz generuje ścieżkę audytu użytkownika dla każdego projektu. Prawa dostępu dla każdego użytkownika są określone przez administratora, zapewniając go, że nieupoważnione osoby przypadkowo nie zmienią projektu  lub  parametrów analiz ustalonych przez laboratorium. Zarządzanie zapewnia również ID użytkownika oraz informację w nagłówku finalnego raportu. Każda zmiana w projekcie jest odnotowana użytkownikiem i czasem wykonania.

Wersje programu

Podstawową wersją programu jest wersja lokalna na jednego użytkownika z pamięcią USB. Program można zainstalować na wielu komputerach jednak będzie aktywny tylko tam, gdzie została podpięta pamięć USB z licencją. Drugą wersją jest licencja sieciowa (nie wymaga używania pamięci USB). Do każdej z wersji można dokupić dodatkowe licencje na użytkowników za niższą cenę. Zakupiona licencja danej wersji programu jest bezterminowa. Co rok można jednak dokupić wsparcie techniczne i aktualizacje programu do najnowszej wersji. Zakupienie kolejnych licencji wymaga przynajmniej jednej aktualnej licenjci.