Mutation Surveyor

Opis:
Mutation Surveyor® to zaawansowane oprogramowanie do analizy danych z sekwencjonowania Sangera, przeznaczone do szybkiej i dokładnej identyfikacji wariantów genetycznych bezpośrednio z plików śladów sekwencyjnych. Program wykorzystuje opatentowaną technologię anti-correlation, która fizycznie porównuje ślady sekwencyjne próbki z referencją, zwiększając dokładność wykrywania zmian.

Mutation Surveyor® współpracuje z plikami generowanymi przez główne systemy elektroforezy kapilarnej, w tym Applied Biosystems Genetic Analyzers, Beckman CEQ oraz Promega Spectrum Compact CE System. Program umożliwia wykrywanie SNP, homozygotycznych i heterozygotycznych insercji/delecji oraz mutacji somatycznych.

Oprogramowanie oferuje automatyczne porównywanie sekwencji, wyrównywanie do referencji, anotację wariantów oraz tworzenie raportów. Dodatkowe funkcje obejmują analizę metylacji DNA, analizę mitochondrialnego DNA, kwantyfikację alleli, bazę wiedzy wariantów oraz zarządzanie użytkownikami z funkcją audit trail.

Właściwości:

• automatyczna analiza danych z sekwencjonowania Sangera
• wykrywanie wariantów DNA ze śladów sekwencyjnych
• opatentowana technologia anti-correlation
• analiza SNP
• wykrywanie insercji i delecji
• analiza mutacji somatycznych
• porównanie z sekwencją referencyjną
• wsparcie dla referencji GRCh37 i GRCh38
• anotacja wariantów
• Variant Knowledge Database
• analiza mitochondrialnego DNA
• wykrywanie metylacji DNA
• kwantyfikacja alleli
• własne raporty
• zarządzanie użytkownikami z audit trail
• ograniczenie liczby wyników fałszywie dodatnich i ujemnych

Zastosowanie:

• analiza wariantów z sekwencjonowania Sangera
• analiza SNP
• analiza indeli
• wykrywanie wariantów heterozygotycznych
• analiza mutacji somatycznych
• badania genetyczne
• diagnostyka molekularna
• badania onkologiczne
• analiza mitochondrialnego DNA
• badania metylacji DNA
• walidacja wariantów genetycznych
• badania chorób dziedzicznych