Geneticist Assistant

Opis:

Geneticist Assistant® to zaawansowane oprogramowanie do interpretacji wariantów genetycznych uzyskanych z danych sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Program został zaprojektowany dla laboratoriów genetyki klinicznej, diagnostyki oraz badań naukowych, umożliwiając efektywne zarządzanie, anotację, filtrowanie i klasyfikację wariantów.

Oprogramowanie zapewnia kompletny proces pracy od importu danych sekwencyjnych do końcowej interpretacji wyników. Obsługuje standardowe formaty danych NGS, w tym pliki BAM i VCF, oraz jest kompatybilne z danymi z głównych platform sekwencjonowania, takich jak Illumina® i Ion Torrent™.

Geneticist Assistant® umożliwia analizę paneli genowych oraz danych Whole Exome Sequencing (WES). Integruje informacje z ważnych baz wykorzystywanych podczas interpretacji wariantów, obejmujących bazy kliniczne, populacyjne oraz narzędzia predykcyjne.

Program może być zintegrowany z NextGENe®, tworząc kompletne rozwiązanie od przetwarzania danych NGS, wykrywania wariantów aż do ich interpretacji i generowania raportów.

Właściwości:

• Variant Database – zarządzanie, przechowywanie i organizacja wariantów genetycznych.
• Variant Annotation – anotacja wariantów z wykorzystaniem baz klinicznych, populacyjnych i predykcyjnych.
• Variant Filtering – filtrowanie wariantów według jakości, częstości występowania i innych parametrów.
• Sample Comparison – porównywanie próbek oraz analiza rodzin i trio.
• Copy Number Variant Analysis – analiza zmian liczby kopii genomowych.
• Report Designer – tworzenie własnych raportów laboratoryjnych.
• Quality Metrics – kontrola parametrów jakości danych.
• Patient Information Management – zarządzanie informacjami o pacjentach.
• Coverage Monitoring – monitorowanie pokrycia analizowanych regionów.
• User Management – zarządzanie użytkownikami i uprawnieniami.
• BED File Builder – przygotowanie regionów docelowych dla paneli sekwencjonowania.

Zastosowanie:

• interpretacja wariantów NGS
• Whole Exome Sequencing (WES)
• panele genowe
• genetyka kliniczna
• diagnostyka chorób rzadkich
• genetyka onkologiczna
• analiza wariantów germline
• analiza wariantów somatycznych
• badania rodzinne i trio
• anotacja i klasyfikacja wariantów
• tworzenie raportów klinicznych

Dowiedz się więcej, jak rozpocząć pracę z produktem.

Więcej informacji i materiałów wideo znajdziesz tutaj.